T1. Anomalías cromosómicas

Fue descrito por primera vez en 1930 por el Dr. Ullrich en Alemania. Alcanzó su divulgación en EEUU gracias a Henry Turner en 1938, con la presentación de varios casos de pacientes afectados. Ford y Cols fueron quienes, en 1959, reconocieron la base cromosómica del síntoma presentando a pacientes dotados con 45 cromosomas con un único cromosoma X.<br /> Podríamos definir el síndrome como un trastorno con pérdida total o parcial de un cromosoma X o una anomalía de su estructura.<br /> Este síndrome se presenta generalmente en mujeres, rara vez en hombres.<br /> El síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes, afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas, o lo que es lo mismo una de cada 4000 nacimientos y uno de cada 15 abortos espontáneos. Se podría tener en cuenta además que el 99% de los embarazos con feto 45X terminan en aborto espontáneo produciéndose, normalmente, en el primer trimestre.<br /> No es un síndrome hereditario, no se puede evitar, ni se debe a algo que haya ocurrido durante el embarazo. No existe ningún método preventivo y las posibilidades de repetición en el siguiente feto son idénticas para una familia que ha tenido una niña con este síndrome como para otra que no la tiene, a no ser que se produzca una alteración en sus cromosomas.<br /> Aunque las células 46,XY son características de varón también presentan células típicas del síndrome (45,X). Por otro lado mencionar la equivalencia del síndrome de Turner en niños 45,Y0 es nula debido a la incompatibilidad con la vida.<br /> Existen dos teorías que explican la anomalía cromosómica:<br /> • Teoría meiótica: durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis) alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar un cromosoma sexual menos. Si el óvulo o el espermatozoide ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.<br /> • Teoría mitótica: la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide), se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría

El síndrome de Turner es un tipo de enfermedad genética que solo afecta a las mujeres. El síndrome de Turner provoca la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto significa, que en lugar de dos cromosomas sexuales estas niñas tienen al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a nacer, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña o mujer que tiene el síndrome de Turner es una persona normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.<br /> Los sintomas son:<br /> -Baja estatura<br /> -Cuello unido por membranas<br /> -Párpados caídos <br /> -Epicanto<br /> -Baja implantación del cabello y de las orejas<br /> -Deformidad del codo<br /> Tórax plano, amplio &quot;en forma de escudo&quot;<br /> -Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico- <br /> -Infertilidad<br /> -Ojos resecos<br /> -Ausencia de la menstruación<br /> -Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

ya he conseguido ponerlo, antes no me iba

El síndrome de Turner o también llamado síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada en la presencia de un solo cromosoma X. Lógicamente, al no tener el cromosoma Y se trata de mujeres. Además es la única monosomía, es decir carencia del algún cromosoma, que es viable, que no es letal para los humanos. A las mujeres con este síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma mosaicismo, es decir, la falta de ese cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.<br /> La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individios afectados, y la ausencia del segundo cromosma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. ´<br /> Este síndrome, aproximadamente, se da en 1 de cada 2.500 niñas.<br /> <br /> Ahora voy a contar un poco de historia sobre este síndrome:<br /> El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridos, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo, al ver tan solo un cromosoma X, demostrando así, la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.<br /> <br /> Hpy en día no se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. Al día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica.<br /> La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia.<br /> La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario. Esto explicará el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos.<br /> Las investigaciones más recienes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.<br /> <br /> Además este síndrome se ve en los recién nacios, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli( pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardiaco.<br /> Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad.<br /> Si este no se ha detectado pronto, se verá más adelante por la estatura baja o la amenorrea.<br /> <br /> Generalmente estas chicas reciben la hormona del crecimiento, estrógenos parea evitar la osteoporosis en los años siguientes, prontos o lejanos.

Es una enfermedad genética que se produce solo en las mujeres, caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. A las mujeres que padecen el síndrome de Turner tienen un aspecto infantil, baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad de por vida. El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan pliegues en el cuello (cuello unido por membranas), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales no pueden ser muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista. <br /> Síntomas: Baja estatura, cuello unido por membranas, manos y pies hinchados, párpados caídos, baja implantación del cabello y de las orejas, deformidad del codo, tórax plano y amplio en forma de escudo, desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de la menstruación, carencia de la humedad normal en la vagina relaciones sexuales dolorosas.

Buenas, aquí dejo mi comentario sobre el síndrome de Turner.<br /> Es un síndrome que solo se presenta en el organismo femenino, consiste en la ausencia de X o parte de ella en el grupo cromosómico 46:XX en sus células.<br /> Se suele detectar poco después del nacimiento y los síntomas son infertilidad, problemas en el desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, etc... Y la característica más evidente de este problema genético es la talla baja aunque no es el mayor problema.

El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.Esto solo ocurre en las chicas. Antes de tener 46 cromosomas tienen 45 cromosomas. Esto sólo sucede un caso de como dos mil nacidas.<br /> SÍNTOMAS<br /> En bébes:<br /> -Manos y pies hinchados<br /> -Cuello ancho y unido por membranas<br /> Más mayores:<br /> -Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso<br /> -Tórax plano y ancho en forma de escudo<br /> -Párpados caídos<br /> -Ojos resecos<br /> -Infertilidad<br /> -Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)<br /> -Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas<br /> (Ana Cañadilla 4 ESO Cervantes)

Vamos los trabajos opcionales que ya están tardando y son bien fáciles